肺纤维化-免疫缺陷-46，XX性腺发育不全综合征

ORPHA:137631· ICD-10 D82.8· Lung fibrosis-immunodeficiency-46,XX gonadal dysgenesis syndrome

定义

肺纤维化-免疫缺陷-46,XX性腺发育不良综合征的特征是免疫缺陷，性腺发育不良和致命的肺纤维化。到目前为止，它已经被描述在两个姐妹出生的血亲父母。两组核型均为正常女性(46,XX)。通过对其基因组的比较基因组杂交分析或已知与这些类型的异常有关的基因分析，无法识别遗传异常。