Síndrome de fibrose pulmonar-imunodeficiência-disgenesia gonadal 46,XX
ORPHA:137631· ICD-10 D82.8· Lung fibrosis-immunodeficiency-46,XX gonadal dysgenesis syndrome
Definição
Esta síndrome é caracterizada por deficiência imune, disgenesia gonadal, e fibrose pulmonar fatal.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Idade de início
- Infancy