Longfibrose - immuundeficiëntie - 46,XX gonadale dysgenesie-syndroom

Definitie

Een syndroom, gekenmerkt door immuundeficiëntie, gonadale dysgenesie, en fatale longfibrose. Tot op heden werd longfibrose - immuundeficiëntie - 46,XX gonadale dysgenesie-syndroom beschreven bij twee zussen van bloedverwante ouders. Beide karyotypes waren normaal vrouwelijk (46,XX). Er werden geen genetische anomalieën geïdentificeerd bij analyse van hun genoom met behulp van vergelijkende genoomhybridisatie of door analyse van genen waarvan geweten is dat ze geassocieerd zijn met deze types van anomalieën.