Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX

Définition

Le syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX se caractérise par un déficit immunitaire, une dysgénésie gonadique et une fibrose pulmonaire létale. Il a été décrit chez deux soeurs, nées de parents consanguins.Elles ont toutes deux un caryotype normal (46, XX). Aucune anomalie génétique n'a pu être identifiée par hybridation comparative de leurs génomes ou par l'analyse de séquences de gènes déjà associés à ce type d'anomalies.