家族性散发性先天性无脾症

定义

家族性孤立性先天性脾不全是一种罕见的、非综合征的、潜在威胁生命的内脏畸形，其特征是缺乏正常的脾功能，导致原发性免疫缺陷。通常情况下，表现为在其他系统明显健康的婴儿中严重的、反复的、压倒性的感染(特别是肺炎球菌败血症)。在没有婴儿期严重脓毒症病史的成年人中，血小板增多可能是主要症状。血涂片上的Howell-Jolly小体和腹部超声检查中的脾脏缺失是高度提示作用的相关发现。