Asplenia congénita familiar aislada

Definición

La asplenia congénita aislada familiar es una malformación visceral no sindrómica poco frecuente y potencialmente letal, caracterizada por la ausencia de una función esplénica normal, resultando en una inmunodeficiencia primaria. Típicamente, la enfermedad se manifiesta con infecciones abrumadoras, graves y recurrentes (especialmente sepsis neumocócica) en lactantes sin otra patología médica previa. En adultos sin un historial médico de sepsis grave en la infancia, la trombocitosis puede ser el signo de presentación. La presencia de cuerpos de Howell-Jolly en frotis de sangre y la ausencia de bazo en un examen mediante ecografía abdominal, son hallazgos asociados altamente sugerentes de esta enfermedad.