Asplénie congénitale familiale isolée

Définition

L'asplénie congénitale familiale est une malformation viscérale rare non syndromique, mettant potentiellement en jeu le pronostic vital. Elle se caractérise par une atteinte de la fonction splénique, conduisant à une immunodéficience primaire. La maladie se manifeste habituellement par des infections sévères, redoutables et récurrentes (surtout le sepsis à pneumocoque) chez des nourrissons paraissant en bonne santé. Chez les adultes sans antécédent de sepsis sévère dans la petite enfance, le signe de présentation peut être une thrombocytose. Les signes associés hautement suggestifs de la maladie sont la présence de corps de Howell-Jolly sur frottis sanguin, et l'absence de la rate à l'échographie abdominale.