Familiale geïsoleerde congenitale asplenie

Definitie

Familiale geïsoleerde congenitale asplenie is een zeldzame, niet-syndromale, potentieel levensbedreigende viscerale malformatie die gekarakteriseerd wordt door een niet normaal functionerende milt, met een immunodeficiëntie tot gevolg. Doorgaans manifesteert de aandoening zich met ernstige, terugkerende, overweldigende infecties (vooral pneumokokkensepsis) bij voor het overige gezond lijkende zuigelingen. Bij volwassenen zonder een voorgeschiedenis van ernstige sepsis in de zuigelingentijd kan trombocytose het symptoom zijn. Geassocieerde bevindingen die een sterke aanwijzing voor de ziekte zijn, zijn Howell-Jolly-lichaampjes in dikkedruppelpreparaten en afwezigheid van de milt bij echografie van de buikholte.