常染色体显性遗传痉挛性截瘫31型

定义

常染色体显性遗传性痉挛性截瘫31型是一种罕见的遗传性痉挛性截瘫，通常以下肢近端无力的纯表现型为特征，步态痉挛，反应敏捷，发病年龄为儿童或成年( inf 30岁)。在某些情况下，它可以表现为复杂的表型，并伴有其他相关表现，包括周围神经病、球麻痹(伴有构音障碍和吞咽困难)、远端肌萎缩和远端振动觉受损。