Autosomaal dominante spastische paraplegie type 31

Definitie

Een zeldzaam type van erfelijke spastische paraplegie, doorgaans gekarakteriseerd door een zuiver fenotype van proximale zwakte van de onderste ledematen met spastische gang en hoge reflexen, en met een bimodale aanvangsleeftijd in ofwel de kindertijd ofwel de volwassenheid (>30 jaar). In sommige gevallen is sprake van een complex fenotype met bijkomende geassocieerde manifestaties waaronder perifere neuropathie, bulbaire paralyse (met dysartrie en dysfagie), distale amyotrofie, en verstoorde distale vibratiezin.