Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31
ORPHA:101011· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 31
Definition
Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die in der Regel durch einen reinen Phänotyp mit proximaler Schwäche der unteren Extremitäten, spastischen Gang und lebhaften Reflexen gekennzeichnet ist. Sie zeigt ein bimodales Manifestationsalter, entweder in der Kindheit oder im Erwachsenenalter (› 30 Jahre). In einigen Fällen kann es sich um einen komplexen Phänotyp mit zusätzlichen assoziierten Manifestationen wie peripherer Neuropathie, Bulbärparese (mit Dysarthrie und Dysphagie), distaler Amyotrophie und beeinträchtigter distaler Vibrationsempfindlichkeit handeln.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Childhood