Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 31
ORPHA:101011· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 31
Definizione
La paraplegia spastica autosomica dominante tipo 31 (SPG31) è una paraplegia spastica ereditaria di solito associata ad un quadro clinico puro caratterizzato da debolezza prossimale delle estremità inferiori con andatura spastica e riflessi velocizzati; l'età di esordio è bimodale potendosi collocare nell'infanzia o nell'età adulta (>30 anni). In alcuni casi il quadro clinico è complesso ed è caratterizzato da altri segni clinici, come la neuropatia periferica, la paralisi bulbare (con disartria e disfagia), l'amiotrofia distale e la compromissione del senso della vibrazione distale.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood