常染色体隐性遗传痉挛性截瘫14型

ORPHA:100995· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 14

定义

常染色体隐性痉挛性截瘫14型是一种罕见的复杂遗传性痉挛性截瘫，以成年后缓慢进行性的下肢痉挛性截瘫为特征，表现为步态痉挛、反射亢进和轻度下肢高张力，伴有轻度智力障碍、视觉失认、短期和长期记忆缺陷和轻度远端运动神经病。双侧高弓足和足底伸肌反应也是相关的。