Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 14
ORPHA:100995· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 14
Definición
Es una paraplejía espástica hereditaria compleja y poco frecuente caracterizada por paraplejía espástica de inicio en la edad adulta y de progresión lenta que se manifiesta en forma de marcha espástica, hiperreflexia y leve hipertonicidad de las extremidades inferiores asociada a leve discapacidad intelectual, agnosia visual, pérdida de memoria a corto y largo plazo y leve neuropatía motora distal. También se asocia a pie cavo bilateral y reflejo plantar extensor.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adult