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Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 14

ORPHA:100995· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 14

Definición

Es una paraplejía espástica hereditaria compleja y poco frecuente caracterizada por paraplejía espástica de inicio en la edad adulta y de progresión lenta que se manifiesta en forma de marcha espástica, hiperreflexia y leve hipertonicidad de las extremidades inferiores asociada a leve discapacidad intelectual, agnosia visual, pérdida de memoria a corto y largo plazo y leve neuropatía motora distal. También se asocia a pie cavo bilateral y reflejo plantar extensor.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Adult