Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 14
ORPHA:100995· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 14
Definizione
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 14 è una malattia ereditaria complessa rara, che esordisce nell'età adulta con paraplegia spastica a progressione lenta degli arti inferiori. I segni clinici comprendono l'andatura spastica, l'iperreflessia e il modesto ipertono degli arti inferiori, associati a disabilità intellettiva lieve, agnosia visiva, deficit della memoria a breve e lungo termine e lieve neuropatia motoria distale. Inoltre, i pazienti presentano piede cavo e risposte plantari in estensione.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adult