Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 14

Definitie

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 14 is een zeldzame, complexe, erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de volwassenheid van traag progressieve spastische paraplegie van de onderste ledematen met spastische gang tot gevolg, hyperreflexie, en milde hypertoniciteit van de onderste ledematen, geassocieerd met milde intellectuele achterstand, visuele agnosie, deficiëntie van korte- en langetermijngeheugen, en milde distale motorische neuropathie. Bilaterale pes cavus (holvoet) en pathologische voetzoolreflexen zijn ook geassocieerd.