常染色体显性遗传痉挛性截瘫10型

定义

常染色体显性遗传性痉挛性截瘫10型是一种罕见的遗传性痉挛性截瘫，既可以表现为单纯形式的痉挛性截瘫，伴有下肢痉挛、反射亢进和足底伸肌反应，表现在儿童或青少年时期，也可以表现为与其他表现相关的复杂表型，包括伴有上肢肌萎缩的周围神经病、中度智力残疾和帕金森氏症。报告1例耳聋和视网膜色素变性。