Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 10
ORPHA:100991· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 10
Definizione
La paraplegia spastica autosomica dominante tipo 10 (SPG10) è un tipo raro di paraplegia spastica ereditaria che esordisce come forma pura di paraplegia spastica con spasticità agli arti inferiori, iper-reflessia e risposte estensorie plantari ad esordio durante l'infanzia o l'adolescenza, oppure con un quadro clinico complesso associato ad ulteriori segni clinici, come la neuropatia periferica con amiotrofia degli arti superiori, la disabilità intellettiva moderata e il parkinsonismo. In un caso sono state osservate sordità e retinite pigmentosa.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood