Autosomaal dominante spastische paraplegie type 10

Definitie

Een zeldzame hereditaire spastische paraplegie die zich kan presenteren als een zuiver of als een complex fenotype. De zuivere vorm wordt gekenmerkt door spasticiteit van onderste ledematen, hyperreflexie en pathologische voetzoolreflexen, met presentatie in de kindertijd of adolescentie. De complexe vorm wordt gekenmerkt door associatie van bijkomende manifestaties waaronder perifere neuropathie met spieratrofie van bovenste ledematen, matige intellectuele achterstand, en parkinsonisme. Doofheid en retinitis pigmentosa werden ook reeds gerapporteerd.