FRAXF综合征
ORPHA:100974· ICD-10 Q99.2· FRAXF syndrome
定义
FRAXF综合征最初是在一个有发育迟缓和叶酸敏感的FRAXF脆性部位CCG重复扩大的家庭中发现的。自从这个最初的描述以来，FRAXF已经与一系列的表现相关，但还没有明确的表型。
- 患病率
- Unknown
- 遗传方式
- Unknown
- 发病年龄
- Antenatal, Infancy, Neonatal
ORPHA:100974· ICD-10 Q99.2· FRAXF syndrome
FRAXF综合征最初是在一个有发育迟缓和叶酸敏感的FRAXF脆性部位CCG重复扩大的家庭中发现的。自从这个最初的描述以来，FRAXF已经与一系列的表现相关，但还没有明确的表型。