FRAXF-syndroom

Definitie

Een syndroom, oorspronkelijk geïdentificeerd bij een familie met ontwikkelingsachterstand en een expansie van CCG-herhalingen in de foliumzuur-sensitieve FRAXF fragiele site. Sinds de initiële beschrijving werd FRAXF geassocieerd met een waaier van manifestaties, maar er werd geen duidelijk fenotype vastgesteld.