Síndrome FRAXF

Definición

Originariamente, el síndrome FRAXF fue identificado en una familia con retraso en el desarrollo, y repetición CCG ampliada, en el sitio frágil FRAXF sensible al folato. Desde su descripción inicial, este síndrome se ha asociado a un grupo de manifestaciones sin que ningún fenotipo se haya establecido de forma clara.