FRAXF-Syndrom
ORPHA:100974· ICD-10 Q99.2· FRAXF syndrome
Definition
Das FRAXF-Syndrom wurde zuerst in einer Familie beschrieben, in der entwicklungsverzögerte Angehörige in der folat-sensitiven fragilen Stelle FRAXF amplifizierte CGG-Repeats aufwiesen. Seit dieser ersten Beschreibung wurde FRAXF mit einer Vielzahl von Symptomen in Zusammenhang gebracht, ein klarer Phänotyp ist aber nicht erkennbar.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Unknown
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal