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X连锁飞梭脆性部位相关型智力障碍

ORPHA:100973· ICD-10 Q99.2· FRAXE intellectual disability

定义

FRAXE是一种以轻度智力缺陷为特征的非综合征性X连锁智力低下(NS-XLMR)。FRAXE是NS-XLMR最常见的形式。

患病率
1-9 / 1 000 000
遗传方式
X-linked recessive
发病年龄
Antenatal, Infancy, Neonatal