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Disabilità intellettiva da FRAXE

ORPHA:100973· ICD-10 Q99.2· FRAXE intellectual disability

Definizione

Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara legata all'X, caratterizzata da un quadro clinico variabile, che comprende il ritardo dello sviluppo, la disabilità intellettiva lieve-moderata, le difficoltà di apprendimento, i deficit della comunicazione e i problemi comportamentali (aggressività, deficit di attenzione, iperattività e tratti autistici). I pazienti possono presentare anche disturbi della personalità e comportamenti psicotici.

Prevalenza
1-9 / 1 000 000
Trasmissione
X-linked recessive
Età di esordio
Antenatal, Infancy, Neonatal