Disabilità intellettiva da FRAXE
ORPHA:100973· ICD-10 Q99.2· FRAXE intellectual disability
Definizione
Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara legata all'X, caratterizzata da un quadro clinico variabile, che comprende il ritardo dello sviluppo, la disabilità intellettiva lieve-moderata, le difficoltà di apprendimento, i deficit della comunicazione e i problemi comportamentali (aggressività, deficit di attenzione, iperattività e tratti autistici). I pazienti possono presentare anche disturbi della personalità e comportamenti psicotici.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal