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Discapacidad intelectual FRAXE

ORPHA:100973· ICD-10 Q99.2· FRAXE intellectual disability

Definición

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por un cuadro clínico variable que incluye retraso del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a moderada, dificultades de aprendizaje, déficits de comunicación y trastornos de la conducta (como agresividad, déficit de atención, hiperactividad y rasgos autistas). También se ha asociado a trastornos de la personalidad y conducta psicótica.

Prevalencia
1-9 / 1 000 000
Herencia
X-linked recessive
Edad de inicio
Antenatal, Infancy, Neonatal