FRAXE-intellectuele achterstand
ORPHA:100973· ICD-10 Q99.2· FRAXE intellectual disability
Definitie
Een zeldzame X-gebonden syndromale intellectuele achterstand, gekenmerkt door een variabel klinisch beeld met onder meer ontwikkelingsachterstand, milde tot matige intellectuele achterstand, leermoeilijkheden, communicatiestoornissen, en gedragsproblemen (zoals agressie, aandachtstekort, hyperactiviteit, en autistische kenmerken). Persoonlijkheidsstoornis en psychotisch gedrag werden ook reeds gerapporteerd.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal