Аутосомно-рецесивний синдром cutis laxa, тип 1
ORPHA:90349· ICD-10 Q82.8· Autosomal recessive cutis laxa type 1
Визначення(English summary)
A generalized connective tissue disorder characterized by the association of wrinkled, redundant and sagging inelastic skin with severe systemic manifestations (lung atelectesias and emphysema, vascular anomalies, and gastrointestinal and genitourinary tract diverticuli).
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal