Cutis laxa autossómica recessiva tipo 1
ORPHA:90349· ICD-10 Q82.8· Autosomal recessive cutis laxa type 1
Definição
A cutis laxa autossómica recessiva tipo 1 (ARCL1) é uma doença generalizada do tecido conjuntivo caracterizada pela associação de pele com rugas, redundante, flácida e inelástica com manifestações sistémicas graves (atelectesias e enfisema pulmonar, anomalias vasculares e divertículos do trato gastrointestinal e genito-urinário).
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal