Autosomaal recessieve cutis laxa type 1
ORPHA:90349· ICD-10 Q82.8· Autosomal recessive cutis laxa type 1
Definitie
Een gegeneraliseerde aandoening van bindweefsel, gekenmerkt door de associatie van gerimpelde, overtollige en hangende inelastische huid met ernstige, systemische manifestaties (atelectase en emfyseem van long, vasculaire anomalieën, en divertikels van gastro-intestinaal en urogenitaal stelsel).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal