Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1
ORPHA:90349· ICD-10 Q82.8· Autosomal recessive cutis laxa type 1
Definición
La cutis laxa autosómica recesiva de tipo 1 (ARCL1) es un trastorno generalizado del tejido conectivo caracterizado por la asociación de piel arrugada, inelástica, flácida y redundante con severas manifestaciones sistémicas (atelectasia pulmonar y enfisema, anomalías vasculares y divertículos del tracto gastrointestinal y genitourinario).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal