vitalwiki

Синдром Уокера-Варбурга

ORPHA:899· ICD-10 G71.0· Walker-Warburg syndrome

Визначення(English summary)

A rare form of congenital muscular dystrophy (CMD) associated with severe brain and eye abnormalities. It is the most severe form of CMD.

Поширеність
<1 / 1 000 000
Успадкування
Autosomal recessive
Вік початку
Antenatal, Infancy, Neonatal