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Syndrome de Walker-Warburg

ORPHA:899· ICD-10 G71.0· Walker-Warburg syndrome

Définition

Forme rare de dystrophie musculaire congénitale (DMC) associée à de graves anomalies cérébrales et oculaires. Il s'agit de la forme la plus grave de DMC.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal recessive
Âge de début
Antenatal, Infancy, Neonatal