Syndroom van Walker-Warburg
ORPHA:899· ICD-10 G71.0· Walker-Warburg syndrome
Definitie
Een zeldzame vorm van congenitale spierdystrofie (CMD), geassocieerd met ernstige afwijkingen van hersenen en oog. Het is de meest ernstige vorm van CMD.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal