Síndrome Walker-Warburg
ORPHA:899· ICD-10 G71.0· Walker-Warburg syndrome
Definição
Uma forma rara de distrofia muscular congénita (DMC) associada a anomalias cerebrais e oculares graves. É a forma mais grave de DMC.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Antenatal, Infancy, Neonatal