Х-зчеплена розумова відсталість, тип Кантагрела
ORPHA:85277· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Cantagrel type
Визначення(English summary)
A rare X-linked intellectual disability characterized by marked neonatal hypotonia, progressive quadriparesia, severely delayed developmental milestones (walking at 3 years of age), gastroesophageal reflux, stereotypic movements of the hands, esotropia and infantile autism.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- X-linked recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal