Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel
ORPHA:85277· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Cantagrel type
Definition
Eine seltene X-chromosomale Intelligenzminderung, die durch ausgeprägte neonatale Hypotonie, progressive Quadriparese, stark verzögerte Entwicklungsschritte (Gehen im Alter von 3 Jahren), gastroösophagealen Reflux, stereotype Handbewegungen, Esotropie und infantilen Autismus gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal