Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cantagrel
ORPHA:85277· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Cantagrel type
Definición
Una discapacidad intelectual poco común ligada al cromosoma X caracterizada por hipotonía neonatal marcada, cuadriparesia progresiva, hitos del desarrollo muy retrasados (caminar a los 3 años de edad), reflujo gastroesofágico, movimientos estereotipados de las manos, esotropía y autismo infantil.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal