X-gebonden intellectuele achterstand, Cantagrel-type
ORPHA:85277· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Cantagrel type
Definitie
Een zeldzame X-gebonden intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door uitgesproken neonatale hypotonie, progressieve quadriparese, ernstig vertraagde ontwikkelingsmijlpalen (stappen op de leeftijd van 3 jaar), gastro-oesofageale reflux, stereotiepe bewegingen van handen, esotropie, en infantiel autisme.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal