Дитячий остеопетроз з нейроаксональною дисплазією
ORPHA:85179· ICD-10 Q78.2· Infantile osteopetrosis with neuroaxonal dysplasia
Визначення(English summary)
This syndrome is characterized by osteopetrosis, agenesis of the corpus callosum, cerebral atrophy and a small hippocampus.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal