Osteopetrose com displasia neuroaxonal, forma da infância
ORPHA:85179· ICD-10 Q78.2· Infantile osteopetrosis with neuroaxonal dysplasia
Definição
Este síndrome é caracterizado por osteopetrose, agenesia do corpo caloso, atrofia cerebral e hipocampo pequeno.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal