Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form
ORPHA:85179· ICD-10 Q78.2· Infantile osteopetrosis with neuroaxonal dysplasia
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Osteopetrose, Agenesie des Corpus callosum, Hirnatrophie und kleinen Hippocampus.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal