Infantiele osteopetrose met neuroaxonale dysplasie
ORPHA:85179· ICD-10 Q78.2· Infantile osteopetrosis with neuroaxonal dysplasia
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door osteopetrose, agenesie van corpus callosum, cerebrale atrofie, en kleine hippocampus.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal