Синдром Шегрена-Ларссона
ORPHA:816· ICD-10 Q87.1· Sjögren-Larsson syndrome
Визначення(English summary)
A rare neurocutaneous disorder caused by an inborn error of lipid metabolism and characterized by congenital ichthyosis, intellectual deficit, and spasticity.
- Поширеність
- 1-9 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal