Sindrome di Sjögren-Larsson
ORPHA:816· ICD-10 Q87.1· Sjögren-Larsson syndrome
Definizione
La sindrome di Sjögren-Larsson (SLS) è una malattia neurocutanea rara, causata da un errore congenito del metabolismo dei lipidi, caratterizzata da ittiosi congenita, deficit cognitivo e spasticità.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal