Síndrome de Sjögren-Larsson
ORPHA:816· ICD-10 Q87.1· Sjögren-Larsson syndrome
Definición
Es un trastorno neurocutáneo poco frecuente causado por un error innato del metabolismo lipídico y caracterizado por ictiosis congénita, discapacidad intelectual y espasticidad.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal