Syndroom van Sjögren-Larsson
ORPHA:816· ICD-10 Q87.1· Sjögren-Larsson syndrome
Definitie
Een zeldzame neurocutane aandoening veroorzaakt door een aangeboren defect van lipidemetabolisme, en gekarakteriseerd door congenitale ichthyosis, intellectuele achterstand, en spasticiteit.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal