Синдром Пендреда
ORPHA:705· ICD-10 E07.1· Pendred syndrome
Визначення(English summary)
A syndromic genetic deafness clinically variable characterized by bilateral sensorineural hearing loss and euthyroid goiter.
- Поширеність
- 1-9 / 100 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal