Sindrome di Pendred
ORPHA:705· ICD-10 E07.1· Pendred syndrome
Definizione
La sindrome di Pendred (PDS) è una sordità genetica sindromica con un quadro clinico variabile, caratterizzata da sordità neurosensoriale bilaterale e gozzo eutiroideo.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal