Síndrome de Pendred
ORPHA:705· ICD-10 E07.1· Pendred syndrome
Definición
Es una sordera genética sindrómica clínicamente variable caracterizada por hipoacusia neurosensorial bilateral y bocio eutiroideo.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal